Il metodo molecolare nella diagnosi precoce di tumore ovarico con pap test potrebbe portare ad una cura per molte donne Dallo studio di coorte del Mario Negri di Milano, dell'Università Milano- Bicocca e dell'Ospedale San Gerardo di Monza

L’esito di uno studio sulla diagnosi precoce del carcinoma ovarico effettuato su pochi casi, ma  che andrebbe esteso ad ampie casistiche per verificarne la sua specificità e validità, come ritengono gli stessi ricercatori dell’Istituto Mario Negri IRCCS di Milano, dell’Università degli Studi Milano-Bicocca e  dell’Ospedale San Gerardo di Monza che hanno condotto la sperimentazione, ha ottenuto risultati incoraggianti con il  Pap Test mediante l’impiego di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA. L’analisi molecolare di sequenziamento del Dna, di nuova generazione, del test di screening consentirebbe di poter salvare la vita a molte donne individuando la malattia  agli esordi, anni prima in cui viene diagnosticata,  nelle sue prime fasi evolutive nelle cellule che  presentano alterazioni nel loro DNA per trasformarsi poi in maligne. Una scoperta importante perché purtroppo ad oggi, come spiega l’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano, la maggior parte delle donne non presenta sintomi specifici e la diagnosi avviene in fase tardiva quando il tumore è avanzato ed è difficile da curare. La probabilità di sopravvivenza al tumore ovarico a cinque anni se viene diagnosticato nello stadio iniziale è del 75%-95% mentre se la diagnosi è data in uno stadio avanzato la percentuale scende al 25%.

Il carcinoma ovarico è il sesto tumore più diffuso tra le donne ed è il più grave per la sua alta mortalità, il 60% e colpisce nell’età compresa tra i 50 e 69 anni. In Italia  convivono 50 mila donne con questo tumore e ogni anno i nuovi casi si aggirano attorno ai 5000.

Si tratta di uno studio clinico interdisciplinare  a cui collaborano in gruppo  oncologi, biologi, genetisti, ingegneri bioinformatici e statistici con l’obiettivo di poter avere da una diagnosi precoce «un miglioramento della percentuale di  guarigione»  e  «un approccio chirurgico meno invasivo e demolitivo».  Il professore  Robert Fruscio del Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia dell’Università di Milano-Bicocca e responsabile clinico della sperimentazione presso l’Ospedale San Gerardo di Monza fa sapere nell’auspicio di una applicazione del test quanto prima:  «nelle pazienti che hanno mutazioni di BRCA1 o 2, con un’alta probabilità di ammalarsi di carcinoma dell’ovaio, una raccolta prospettica di PAP test è già iniziata e questo ci consentirà di verificare la validità della metodica in tempi ragionevolmente brevi».

Un certo ottimismo nasce perché,  spiega Sergio Marchesini direttore dell’Unità Genomica Translazionale del Dipartimento dell’Istituto Mario Negri, «abbiamo fatto un controllo interno valutando PAP test di pazienti che avevano un’età simile a quella dei casi studiati con carcinoma ovarico e che sono state operate per patologie benigne ginecologiche e in nessuna di esse abbiamo riscontrato le mutazioni che troviamo nelle pazienti con tumori ovarici».

Il progetto, che è stato recentemente pubblicato sulla rivista Jama (pubblicato il primo luglio su Jamanetwork.com ) nasce dal considerare l’alta percentuale, l’80%, di sviluppo dei carcinomi sierosi  maligni dell’ovaio nella tuba di Falloppio da cui possono staccarsi «fin dalle fasi precoci, delle cellule maligne che, raggiunto il collo dell’utero, potevano essere prelevate con un test di screening come il Pap test». Con la ricerca si è compreso che si possono cogliere le prime fasi di trasformazione tumorale sin dalle  prime alterazioni che si manifestano nel DNA nelle cellule a carico di un gene, la proteina Tp53, che guiderà le successive trasformazioni maligne. Infatti nei Pap test eseguiti in una  stessa paziente  6 e 4 anni prima della diagnosi di carcinoma ovarico è stata individuata – come affermano i ricercatori –   la mutazione clonale della proteina p53 che si trova nel tumore. Si tratta di uno  studio di coorte con donne dalla diagnosi istologica confermata che sono state  reclutate presso l’Ospedale Gerardo di Monza dal 15 ottobre 2015 al 4 gennaio 2019.

(Aggiornamento 6 luglio 2020 h. 10.13)