“La ricerca è uno strumento al servizio della comunità” il Presidente Mattarella ai partecipanti della Fondazione Telethon alla vigilia della GM Malattie Rare Il Ministero della Salute e l'Istituto Superiore della Sanità dedicano un nuovo portale alle Malattie Rare

«Rimuovere gli ostacoli che gravano su un paziente, migliorare la vita di un malato, anticipare una diagnosi, alleviare gli affanni delle famiglie rende tutti più forti. Una possibilità in più offerta a un bambino, a un ragazzo, a un adulto, è una possibilità in più per l’intera comunità di cui facciamo parte» è una frase del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella  durante il discorso tenutosi oggi al Quirinale dinanzi ai partecipanti della Fondazione Telethon, nel trentennale della loro istituzione convenuti assieme a pazienti, volontari, associazioni e ai suoi ambasciatori,  alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie rare.

«Porre al centro dell’attenzione il tema delle malattie rare non è soltanto un atto di generosità e di altruismo. È una scelta di responsabilità sociale» ha sottolineato riguardo alla giornata celebrativa di domani, dedicata alla sensibilizzazione e all’informazione dei progressi in campo scientifico sulle malattie rare.  Una ricorrenza annuale importante per «far crescere l’attenzione sulla vulnerabilità, sulle speranze e sui problemi di persone che incontrano difficoltà assai maggiori di altri nella diagnosi, nella definizione delle cure, nell’accesso alle terapie».  E con parole che  comprendono lo stato di chi vive quella situazione, sia la persona malata sia i familiari, spiega che una  persona malata può accentuare il senso di solitudine, la sensazione di non essere compresa e assistita  come si dovrebbe mentre la malattia crea affanni nella cerchia degli affetti familiari, tanto più gravi quanto più seria e invalidante è la patologia.

L’ascolto di storie commoventi come quella  di Davide e Leon, raccontate dai loro genitori hanno trasmesso la forza nel lottare, la speranza nella ricerca, seppure  attraverso biografie dagli esiti differenti:  il primo, purtroppo scomparso a causa della distrofia di Duchenne per la quale non vi erano soluzioni e   la cui morte ha dato però il via a decine di migliaia di volontari, primo fra tutti il padre Toso, ora vicepresidente della Fondazione; il secondo, affetto dalla sindrome di Hurler con cui è nato ma grazie alla ricerca sono stati cancellati molti dei danni che la malattia gli aveva causato nei primi due anni di vita.

Nel consegnargli un francobollo dedicato al loro trentennale nel sostegno e nella ricerca sulle malattie genetiche rare il presidente della Fondazione Luca Cordero di Montezemolo ha affermato  come tale impegno li ha portati i primi trent’anni   «a essere tra l’altro pionieri nella terapia genica. Oggi abbiamo 13 malattie genetiche considerate prima incurabili su cui la nostra ricerca è in fase clinica o pre-clinica avanzata ma il nostro impegno adesso è renderle accessibili come  farmaci. Per questo chiediamo che il Paese indirizzi investimenti pubblici per le terapie avanzate. Investire sulla ricerca, con trasparenza, è cruciale, anche i fatti di questi giorni lo stanno dimostrando».

Il Presidente Mattarella ha sottolineato  come la Fondazione Telethon ha saputo porre trent’anni fa «l’attenzione sulle persone che erano affette da malattie rare, integrando così con la  dimensione umana, quelle scientifiche e professionali. Appunto per questa intuizione Telethon ha promosso una serie di associazioni animate dall’impegno di tanti volontari». E poi portando il discorso sulla scienza ha affermato come  «la ricerca è uno strumento al servizio della comunità che va promosso e sostenuto  in modo consapevole nell’interesse di tutti», aggiungendo che «quando la ricerca è oggetto dell’attenzione dei cittadini non corre il rischio di piegarsi agli esclusivi interesse economici  e si pone al servizio soltanto del bene comune».

E riguardo all’attualità sulla  diffusione del coronavirus  ha sottolineato come «oggi – di fronte alla comparsa di un nuovo insidioso virus – si apprezza meglio il valore della scienza, la dedizione delle donne e degli uomini che portano avanti nuove ricerche, l’impegno sul campo di chi ne applica i risultati. Avere fiducia nella scienza non vuol dire avere fiducia di qualcosa di astratto. Vuol dire avere fiducia in noi stessi, nella nostra comunità».  Un accenno di contrarietà l’ha espresso dinanzi a comportamenti “irrazionali” e al propagarsi di teorie antiscientifiche, come i vaccini, quando  la scienza viene messa in discussione.  E invece è andato un vivo ringraziamento a «chi sta operando con fatica, con sacrificio, con abnegazione  per contrastare il pericolo del coronavirus: i medici, gli infermieri, il personale della Protezione civile, i ricercatori, le donne e gli uomini delle Forze Armate e di quelle di polizia, tutti coloro che in qualche modo si trovano in prima linea».

Giornata Mondiale  Malattie  Rare

Istituita nel 2008 dall’alleanza europea Eurordis (Rare Disease Europe)  la Giornata delle Malattie si celebra il  28 febbraio, e il 29  negli anni bisestili, per far crescere la conoscenza tra il pubblico di queste malattie.

Al mondo sono più di 300 milioni che vivono con una malattia rara. Nel database di  Orphanet, la rete informativa di alta qualità  sulle malattie rare che si è estesa gradualmente fino a 40 Paesi in Europa e nel mondo,  cofondata dalla Commissione Europea,  sono presenti 6.172 malattie rare;  il 71.9% (4.444) sono genetiche mentre le altre sono il risultato di infezioni batteriche o virali,  allergie, fattori degenerativi o teratogeni (agenti chimici, fisici o biologici che danneggiano direttamente il feto a dosi innocue per la madre) o dall’interazione tra  cause genetiche ed ambientali,  oppure di  tumori rari;  il 69.9%  (3.510 ) hanno un esordio in età pediatrica;  il 18,2% (908) hanno un’insorgenza tra l’età pediatrica ed adulta; l’11,9% (600)  un esordio esclusivamente in età adulta.  Il 5% della popolazione mondiale ne è affetta.

È detta rara in Italia, come in Europa, quando la sua prevalenza – numero di casi presenti su una data popolazione non supera una certa soglia –   inferiore a 5  persone ogni 10mila abitanti.  Quel che le accomuna è la complessità clinica ma sono molto diversificate fra loro per eziopatogenesi, ossia causa e sviluppo della malattia, sintomatologia e organi coinvolti.  Si cerca in dieci anni di poter diminuire la disuguaglianza nell’equità di accesso alle diagnosi, ai trattamenti, alla cura e alle opportunità sociali. E infatti il tema di quest’anno è Equità per i malati e le loro famiglie.

Possiamo comprendere la loro condizione di malattia, come convivono con la malattia dalle tante  storie che loro stessi, bambini o adulti, raccontano sui siti istituzionali in occasione di tale giornata. Dalla Malesia  un’osteogenesi imperfetta di tipo 3, di tipo genetico,  ha portato Iha sin dalla nascita  ad una fragilità ossea grave per la quale ha una suscettibilità alle fratture e ha già subito diversi interventi.  Dalla Francia l’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce Lubin in tenera età e  oggi all’età di 12 anni racconta le difficoltà avute non solo di tipo sanitario ma anche di tipo quotidiano dalla mobilità con la sedia a rotelle all’accessibilità alla scuola materna con un ascensore al fare cose semplici;  ha  un cane addestrato che lo aiuta ad essere più indipendente. Sono alcune delle tante storie pubblicate sulla pagina ufficiale della Giornata Mondiale:  rarediseaseday.org

 Il nuovo portale del Ministero della Salute dedicato alle Malattie Rare: www.malattierare.gov.it

È frutto della collaborazione tra l’Istituto Superiore della Sanità (ISS) e il Ministero della Salute, che si rivolge non solo al pubblico generico ma anche ai professionisti sanitari e a tutti coloro che a diverso titolo ne solo coinvolti per offrire un servizio  informativo migliore dai centri di cura ai punti di informazione regionali e più in generale ai percorsi possibili.

In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara mentre sono circa 325 mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA).

Nel sito vi si trova una banca dati  di ricerca informativa sulla classificazione delle  malattie rare e per ciascuna patologia  le associazioni di volontariato e di pazienti,  i codici di esenzione dal ticket, i centri di diagnosi e cura. Contiene anche un motore di ricerca per le malattie croniche, le risposte alle possibili domande (sui diritti avendo un codice di esenzione per malattia rara ad esempio) e una raccolta di atti normativi e amministrativi normative  riguardo alle malattie rare e croniche invalidanti, linee guida.
Sono informazioni che si integrano con le attività di servizio del Telefono Verde Malattie Rare 800 89 69 49, gratuito da telefono fisso e cellulare, che è  gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS ed è attivo da lunedì al venerdì dalle 9 alle 13. Per i residenti all’estero è attiva una casella e-mail  tvmr@iss.it  e per le persone sorde  tvmrlis@iss.it.