Le cure palliative nel malato affetto da patologie neurodegenerative

Introduzione

Le cure palliative sono «l’insieme degli interventi terapeutici, diagnostici e assistenziali, rivolti sia alla persona malata sia al suo nucleo familiare, finalizzati alla cura attiva e totale dei pazienti la cui malattia di base, caratterizzata da un’inarrestabile evoluzione e da una prognosi infausta, non risponde più a trattamenti specifici» (Legge n.38/2010, Art. 2). L’obiettivo delle cure palliative è di garantire la migliore qualità della vita (QoL) possibile ai pazienti assistiti ed ai loro cari, attraverso una valutazione ed un trattamento “impeccabile” dei sintomi fisici, della sofferenza psicologica, degli aspetti spirituali ed esistenziali e dei bisogni sociali. Come vediamo da queste definizioni, che si sono trasformate in diritto dei cittadini nel nostro stato, non vi è un accenno alla diagnosi di malattia, in particolare non si parla di cancro o di malati terminali. Qualunque patologia cronica, progressiva, a prognosi infausta e non rispondente a terapie specifiche che abbiano come obiettivo la guarigione della persona, può essere un criterio di accesso alle cure palliative. Sappiamo poi che le cure palliative vengono classificate in base alla complessità delle condizioni nelle quali si trovano il malato e la sua famiglia, per cui sono previsti:

• un approccio palliativo da applicarsi da parte di ogni professionista della cura che si trovi ad assistere persone affette da patologie gravi
• le cure palliative di base, a carico di professionisti della cura che si trovano ad assistere pazienti affetti da patologie croniche, progressive, invalidanti ma con complessità assistenziale moderata
• le cure palliative specialistiche che si dedicano all’assistenza dei malati e dei loro cari con bisogni e complessità assistenziale elevata o molto elevata

Da questa classificazione si delineano i luoghi ed i percorsi delle cure palliative. Le cure palliative di base e l’approccio palliativo sono messi in atto da professionisti sanitari che non hanno le cure palliative come interesse principale della propria attività, ma si trovano ad assistere persone con bisogni di cure palliative nel corso del loro lavoro. Questo vale dunque per i medici di famiglia responsabili delle cure domiciliari primarie, degli infermieri e delle infermiere del territorio, degli specialisti ospedalieri ed ambulatoriali con relative équipe infermieristiche, dei servizi di riabilitazione e di supporto psicologico operanti sul territorio, in ospedale e nelle residenze sanitarie.

I luoghi delle cure palliative specialistiche invece sono tipicamente l’assistenza domiciliare specialistica, l’hospice, l’ambulatorio dedicato alle cure palliative, le cure palliative specialistiche ospedaliere ed i servizi di consulenza.

Fatta questa operazione di chiarezza organizzativa viene da chiedersi:

1. I malati affetti da patologie neurologiche (ed i loro famigliari) hanno bisogni di cure palliative?
2. Le loro condizioni patologiche rientrano nelle definizioni previste dalla Legge e dalle definizioni internazionali?
3. Ricevono servizi adeguati ai loro bisogni?
4. I malati neurologici hanno delle peculiarità legate al decorso delle patologie che giustifichino attenzioni specifiche rispetto per esempio al classico malato oncologico in fase avanzata di malattia che riceva le cure palliative? Pongono delle sfide particolari alle équipe di cure palliative?
5. Hanno accesso alle cure palliative specialistiche quando al complessità di tale bisogni ne giustifichi l’attivazione?
6. Ma le cure palliative nei malati neurologici sono efficaci e sostenibili?

Nel corso di questo articolo cercheremo di rispondere a queste domande, attraverso la narrazione del percorso che la ricerca e la pratica clinica hanno condotto per giungere alle nostre attuali conoscenze ed alle domande alle quali invece ancora dobbiamo dare risposte.

I malati affetti da patologie neurologiche (ed i loro famigliari) hanno bisogni di cure palliative?

Un Position Paper dell’Accademia Americana di Neurologia del 1996¹ riportava come «Molti pazienti affetti da patologie neurologiche muoiono in seguito a lunghe traiettorie di malattia nella quali il neurologo  agisce come principale riferimento di cura. Il sollievo dalla sofferenza e l’aiuto nelle fasi della fine della vita rappresentano i benefici più importanti che i medici possono fornire a questi malati. È di conseguenza imperativo che il neurologo comprenda, impari ed applichi i principi della medicina palliativa».

In quegli anni pubblicazioni specifiche avevano evidenziato come la reale conoscenza di tali principi fosse estremamente distante dall’atteso e la situazione non pare sia migliorata negli anni in modo significativo². La stessa AAN rinforzava questi concetti ribadendo che le cure palliative (aggressive ed efficaci) dovrebbero essere disponibili per tutti i malati che ne abbiano bisogno e che lo desiderino. Che alcuni principi delle cure palliative sono validi particolarmente nel malato neurologico, come il rispetto dell’autonomia decisionale, l’opposizione all’ostinazione terapeutica, l’importanza del non abbandono dei malati inguaribili, il rifiuto dell’anticipazione volontaria della morte e l’attenzione alle persone fragili, con deterioramento cognitivo³.

In realtà le cure palliative moderne già da anni avevano aperto le porte dei servizi specialistici alle persone affette da condizioni neurologiche, basta leggere le parole che Dame Cicely Sauders scriveva alla dr.ssa Mary Eleanor Toms, dicendole che al St Christopher’s hospice prendevano in carico pazienti con Motor Neuron Disease già dall’apertura dell’hospice stesso, e che il loro primo paziente è stato ricoverato nel 1967, l’anno in cui il St. Christopher venne inaugurato⁴.

Sono numerosissime le evidenze dei bisogni di cure palliative in questa popolazione. Ci sono studi che hanno dimostrato come i sintomi fisici (dolori, mancanza di fiato e problemi respiratori, spasticità muscolari, disabilità fisiche progressive, crisi epilettiche, disturbi intestinali ed urinari per citarne alcuni), i problemi psicologici (ansia e preoccupazione per il futuro, depressione del tono dell’umore), gli aspetti cognitivi (perdita della capacità di comunicare, di ragionare, di decidere, alterazioni gravi della personalità, agitazione psicomotoria, disinibizione patologica e comportamenti antisociali), gli aspetti esistenziali e spirituali (disperazione, perdita del senso della vita, crisi di fede, bisogno di perdono e di riconciliazione con Dio e con le persone), le richieste di anticipazione della morte e di suicidi (in Olanda dove l’eutanasia è legalizzata il 25 % delle persone con SLA muore di eutanasia), i problemi sociali (perdita del lavoro dei malati e dei loro caregiver, difficoltà ad ottenere i benefici previdenziali ed i presidi necessari, difficoltà a trovare badanti formati, difficoltà ad essere assistiti in strutture non idonee). Insomma le persone affette da patologie neurodegenerative ed i loro famigliari hanno un carico di bisogni di cure palliative elevatissimo, lo devono portare spesso per molti anni e trovano pochissime risposte efficaci nei servizi di cura a loro dedicati.

Le loro malattie neurologiche rientrano nelle definizioni previste dalla Legge e dalle definizioni internazionali?

Molte, se non la maggior parte, delle persone alle quali viene posta diagnosi di una patologia neurologica muoiono a causa della patologia stessa o delle sue complicanze. Poche malattie neurologiche sono “guaribili” con le terapie che abbiamo a disposizione, molte invece sono quelle che presentano caratteristiche di progressività, cronicità, deterioramento e con prognosi infausta. Alcune sono malattie che vengono considerate da cure palliative già dal momento della diagnosi. Pensiamo alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ai glioblastomi di grado elevato, ad alcune encefaliti da prioni come la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Non vi è dubbio che queste patologie siano inguaribili, progressive e mortali. Esistono però patologie con decorso più subdolo, meno prevedibile, con traiettorie di sopravvivenza più lunghe, per le quali al momento non esistono terapie mirate alla guarigione. Pensiamo alla malattia di Parkinson e soprattutto ai parkinsonismi atipici, alle demenze tipo la malattia di Alzheimer o a patologie rare ma con componenti genetiche significative quali la corea di Huntington. Oggi la letteratura scientifica riconosce queste condizioni croniche e progressive come patologie mortali, per le quali esistono fasi definite di terminalità e durante le quali gli obiettivi di cura sono sovrapponibili a quelli delle cure palliative (migliore qualità della vita possibile, mantenimento dell’autonomia residua, adattamento alla disabilità, accompagnamento alle fasi avanzate e supporto ai caregiver).

Ci sono patologie come la sclerosi multipla (SM), per la quale invece abbiamo buone speranze per il futuro in termini di miglioramento della sopravvivenza e prevenzione della disabilità, ma per le quali ancora oggi non abbiamo possibilità di fare recuperare le funzioni fisiche ed i deterioramenti psicocognitivi delle persone con forme progressive e disabilità acquisite. E le evidenze dicono che le persone con SM hanno comunque nel complesso una riduzione attesa della aspettativa di vita di 7-10 anni rispetto alla popolazione generale.

Se consideriamo il capitolo delle patologie neurovascolari, come lo stroke, che rappresenta una condizione “acuta”, quindi non una patologia cronica progressiva nei termini canonici della definizione, vediamo come esso rappresenti una delle cause principali di sofferenza, di morte e di disabilità livello mondiale. Certo condizioni di questo tipo rappresentano una grande sfida a livello organizzativo, ma è innegabile che per molte di queste persone le cure palliative possano giocare un ruolo importante⁵.

I pazienti affetti da patologie neurologiche ricevono servizi adeguati ai loro bisogni?

Questo è un aspetto molto discusso in letteratura. La maggior parte degli studi pubblicati in materia evidenzia come ci sia ancora molto da lavorare per raggiungere questi obiettivi. Innanzi tutto è necessario che i servizi di neurologia, riabilitazione e cure palliative collaborino tra loro per poter rispondere adeguatamente ai bisogni di cure palliative⁶, ma l’evidenza dimostra che siamo ancora lontani da questo risultato⁷.

Ci sono dei progressi soprattutto in condizioni come la SLA o i tumori cerebrali⁸, ma ancora molto c’è da fare soprattutto per le condizioni più frequenti, quali le demenze, il Parkinson e la sclerosi multipla.

I malati neurologici hanno delle peculiarità legate al decorso delle patologie che giustifichino attenzioni specifiche rispetto per esempio al classico malato oncologico in fase avanzata di malattia che riceva le cure palliative?

Assolutamente sì. Sono molteplici le sfide che i servizi di cure palliative devono affrontare quando decidono di aprire le porte alle persone con patologie neurologiche. Nonostante siano state pubblicate delle raccomandazioni su come, quando, dove e con quali modalità le cure palliative possano giocare un ruolo per i malati neurologici⁹ rimangono ancora presenti numerose di queste sfide. Tra queste ricordiamo la lunga durata di queste patologie, l’imprevedibilità dei decorsi e la fluttuazione dei sintomi, la necessità di cure complesse e multidisciplinari (pensiamo per esempio ai trattamenti specialistici delle fasi avanzate del Parkinson, o alle pompe al baclofen nella spasticità da SM, ai trattamenti di supporto vitale come la ventilazione meccanica nelle malattie neuromuscolari), ai problemi neuropsichiatrici e decadimenti cognitivi, alle scelte di fine vita ed alla grande prevalenza di condizioni come le demenze, il Parkinson o lo stroke.

Queste sfide spesso si trasformano in barriere all’accesso alle cure palliative per chi ne avrebbe bisogno e diritto. Non è accettabile che diventino una scusa per non assistere in modo appropriato chi è affetto da condizioni terribili come quelle citate, ma certamente richiede formazione, riorganizzazione, collaborazione e risorse adeguate.

I malati affetti da malattie neurologiche hanno accesso alle cure palliative specialistiche quando la complessità di tale bisogni ne giustifichi l’attivazione?

Su questo punto si devono fare delle distinzioni: in generale le persone affette da tumori cerebrali accedono alle cure palliative come tutti gli altri malati oncologici. La situazione non è certo ideale, ma non ci sono delle barriere specifiche. Per i pazienti con SLA (patologia rara ma forse non così tanto) da anni si sono costruiti percorsi di cure palliative ed oggi rappresentano una fetta più che significativa, se non in alcuni casi esclusiva, di pazienti con patologia neurologica non oncologica assistiti dalle cure palliative. Per le altre condizioni, nonostante la Legge non faccia discriminazioni diagnostiche, ma stabilisca il diritto di accesso in base ai bisogni, l’accesso alle cure palliative specialistiche rimane largamente negato. Per ovviare a questo per esempio la Società Italiana per le Cure Palliative (SICP) e la Società Italiana per la Neurologia (SIN) hanno pubblicato un documento condiviso¹⁰ che definisce l’importanza dell’accesso alle cure palliative per tutti i malati con patologia neurologica, in base all’intensità dei bisogni specifici di cure palliative, durante tutto il decorso delle patologie e non solo per le fasi di terminalità.

Ma le cure palliative nei malati neurologici sono efficaci e sostenibili?

Questa è un’altra sfida del presente e del futuro. L’efficacia delle cure palliative è ormai ampiamente definita sia in termini di raggiungimento degli outcomes specifici (qualità della vita, controllo dei sintomi, supporto ai caregiver ecc), sia rispetto alle intenzioni (vedi gli studi che dimostrano come le cure palliative precoci ed integrate possano addirittura migliorare la sopravvivenza e certamente non accorciare la vita) che in termini di costo efficacia. Molta ricerca si è indirizzata in questi anni verso la valutazione di efficacia delle cure palliative nei malati neurologici.

I primi studi sono stati effettuati alla fine del primo decennio di questo secolo ed uno di questi è nato e si è sviluppato in Italia, alla Fondazione FARO¹¹. Questo studio ha dimostrato come le cure palliative specialistiche domiciliari abbiano migliorato significativamente la QoL e il controllo dei sintomi fisici in pazienti affetti da SLA, SM e malattia di Parkinson rispetto a coloro che avevano ricevuto solo i servizi di assistenza tradizionali. Un approccio simile è stato poi replicato nello studio PeNSAMI che a livello nazionale ha valutato l’efficacia dell’approccio palliativo domiciliare (quindi un intervento meno intensivo e specialistico) sui malati di SM. Questo lavoro ha evidenziato comunque un piccolo miglioramento soprattutto nel controllo dei sintomi fisici, senza per altro aumentare i costi assistenziali a carico delle famiglie e del servizio sanitario^12-13. Questi risultati sono stati confermati a livello internazionale, per esempio da uno studio inglese¹⁴ e da un recente studio nella Repubblica Ceca¹⁵.

In conclusione possiamo dire che le persone affette da malattie neurodegenerative devono affrontare percorsi e traiettorie di malattia complessi, a volte molto lunghi, accompagnati da gravi disabilità fisiche e mentali progressive ed inarrestabili. Muoiono a causa delle malattie dalle quali sono affetti o per le loro conseguenze. I loro famigliari soffrono a causa della perdita progressiva della autonomia dei loro cari che sono sempre più dipendenti, difficili da gestire, vanno incontro a cambiamenti della personalità, perdono la capacità di comunicare ed esprimersi, richiedono assistenze continuative ed ausili complessi. Le cure palliative si sono dimostrate un valido supporto per i malati ed i loro cari. C’è ancora molto da fare per creare servizi efficaci ed efficienti su tutto il territorio nazionale. Si deve lavorare sulla individualizzazione dei piani di cura ed assistenza, destinare risorse per formare gli assistenti alle persone malate, migliorare le assistenze offerte nelle strutture assistenziali e integrare i percorsi di pianificazione anticipata e condivisa delle cure, come previsto dalla attuale Legge 219\2017, per prevenire le crisi, programmare le cure nelle fasi avanzate, accogliere i desideri e le aspettative di cura dei malati e sollevare i famigliari dalle decisioni difficili che spesso devono essere prese senza adeguata formazione, supporto e strumenti per decidere.

La responsabilità di come i malati affrontano le fasi avanzate di malattia è anche delle cure palliative. Le sfide vanno accolte ed i limiti superati. Dame Cicely è partita non avendo altro che il desiderio di aiutare chi moriva nella sofferenza e nell’abbandono, supportata da una fede solida e da una determinazione granitica. Credo che da questi valori possiamo ripartire per costruire i servizi ed i percorsi di cura adatti a chi deve affrontare, oggi ed in futuro, il lungo viaggio della malattia neurologica.

© Bioetica News Torino, Febbraio 2021 - Riproduzione Vietata